习惯性流产与染色体异常

来源:温州百佳东方妇产医院    更新时间:2009-05-26    阅读量: 在线提问

    在导致习惯性流产的多种因素中男性因素也同样是不可忽视的,如果男性染色体异常,发生平衡易位就可能导致妻子流产。因为染色体异常而导致的习惯性流产并非不可治好,大多数患者除染色体轻度异常外,多另有原因,经过对因治疗后多数都获得了子女。

男性染色体异常,可导致妻子流产

    遗传学是引起习惯性流产的男性因素中的一个方面,其中男性染色体异常,发生平衡易位,就可以导致妻子流产。我们知道,人类的细胞中有23对(46条)染色体,正常人在形成生殖细胞时,初级精母细胞和初级卵母细胞必须经过减数分裂,使46条染色体一分为二,所以每个精子和卵子只含23条染色体。受精后,精卵融为一体,来自父母双方的23条染色体又结合成23对,形成正常的胚胎。在有染色体易位的情况下,这种分配就会出现不均匀,异常的精子与正常卵子结合后就会形成异常的三体或单体受精卵(正常为双体)。单体形式的受精卵往往在胚胎发育早期就夭折,造成流产或死胎;三体形式的受精卵也很容易发生流产,即便能勉强活到出生,也一定是个先天性畸形儿,很难长大,或发育成为低能儿。

    近年来,随着医学遗传学工作的开展,染色体检查技术的日益普及,已越来越多地发现,某些反复流产的原因是由于染色体不正常,并且双方不论谁的染色体异常,均可造成流产。染色体平衡易位的患者可是男的,也可是女的。这种携带者在人群中约占0.2%,即250对正常夫妇中就有一个携带者。但在发生过自然流产史的人群中,携带者占5%,这些人婚后生育时,可能会出现死胎、死产、流产和畸形儿等。

习惯性流产与夫妇染色体异常有关吗?
    夫妇染色体异常不会导致习惯性流产。原因是,染色体异常形成于精卵结合之初,染色体异常有三种情况:致死型异常;致残型异常;携带型异常。
    ㈠致死型,是染色体严重变异,如多倍体,单倍体等,结局是胚胎枯萎而自然流产,不会有出生婴儿。
    ㈡致残型,是染色体中度异常,多是染色体数量变化,如21三体,22三体,特纳综合征(多一条Y染色体),克氏综合征(多一条X染色体),出生的都是残疾人,基本都无生育能力。
    ㈢携带型,是轻度染色体异常,如平衡易位、倒位[46,XY,t(5,12)]等,遗传信息并不少,只是染色体片段发生位移,这样的人外表和生殖腺正常,也不会导致流产,充其量出生的后代染色体与上代一样而已。
    
    综上所述,致死型染色体异常一定流产;致残型,无生育能力。所以,因为习惯性流产来就诊的,如果有染色体异常,也只有携带型一种可能。这种类型又不会导致习惯性流产。如果说夫妇一方有携带型染色体异常就一定流产,那么世界上岂不是没有染色体异常的人了?由此可知,习惯性流产病因筛查染色体项目无任何意义。

检查胚胎染色体
    胚胎染色体异常是结果,而不是原因。胚胎染色体异常发生的主要原因有抗胚胎抗体阳性(大于1:64)、宫内环境异常,如纵隔,肌瘤、息肉和内分泌异常等;其次才是孕期接触电离辐射、化学物品、微生物感染和遗传等。

    因此,如果习惯性流产患者夫妇其中有一方有染色体轻度异常,不要认为是不治之症而放弃治疗。应该按照家系检查相应人的染色体,如父母,祖父母,兄弟姊妹,如果他们中间也和你的染色体一样的,不就说明您的染色体异常是正常携带遗传,而不是流产原因。我们经治这样的患者有300多例,他们除染色体轻度异常外,多另有原因,经过对因治疗后多数都获得了嫡生子女。

    检查胚胎染色体才有意义,但是临床上一般不易做到,正确的方法是,在胎停育确诊后,通过宫腔镜取出无菌胎儿组织,在实验室经过培养,在细胞生长刺激因子??植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,**用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

    人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY。这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体。

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