乳腺缺如是指先天性无乳腺，既没有乳头乳晕，也没有腺体。乳腺缺如多是双侧，亦可见单侧。本病是由于乳腺在胚胎发育过程中，某些原因致使乳线全部消失，无乳腺形成。如同时伴有胸大肌缺损、短指并指畸形，则称为 Polands 综合征。乳头缺如也是乳腺在胚胎发育过程中，某些原因致使乳头无法形成所致。但有完好的腺体芽，青春期后正常发育，只是无乳头或乳头乳晕均缺失。乳腺缺如除了对形体美的影响外，无其他不良反应。而乳头缺如，腺体发育良好，应予重视，因为腺体分泌乳汁不能排除，潴留在腺体内，分解后可产生致癌的乳汁因子，因此须密切观察、及时治疗。
