根据近年来全国出生缺陷统计结果，中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一。在每年3000万左右的新生儿中，约有4%～6%的缺陷儿出生，即每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷。
　　出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。这些发育异常既包括身体组织结构的畸形、生理功能的异常(如先天性代谢性疾病)，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可能被发现(如智力低下)。
　　出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线???婚检是**道，第二道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道。
　　世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和**预防，即孕前和孕期干预。
    **道防线：孕前预防出生缺陷 避免近亲结婚生育和大龄生育
    1、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；
    2、孕前3个月接种风疹疫苗；
    3、食盐加碘可预防地方性克汀病；
    4、远离毒品、戒烟、戒酒；
    5、应避免接触有害物质。
    第二道防线：孕期减少出生缺陷 孕前遗传提问和遗传学检查
    1、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；
    2、怀孕16至24周进行超声检查，筛查80%的体表和内脏畸形；
    3、严格控制孕期用药安全；
    4、产前筛查和异常染色体筛查。
    第三道防线：产后早发现早治疗 进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预
    1、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；
    2、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗。
　　Tips：出生缺陷的高危因素
　　1. 夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者，生育基因病患儿的风险会增大，好做产前基因学诊断分析。
　　2. 夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇，生出有缺陷的宝宝的概率明显高于正常夫妇，因此好在婚前进行染色体检查。
　　3.怀孕早期发生高热的妇女、接近猫狗的孕妇、每天化浓妆的孕妇、孕期精神紧张的孕妇、经常饮酒的孕妇、吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇，都易生出先天缺陷儿。