患者进行外周血淋巴细胞染色体检查，发现异常染色体比例较高，应该引起人们的重视。检查时，应该通过物理、生化及精道造影等检查方法，排除先天性附睾及输精管缺损、精道梗阴、逆向射精及生殖道炎症等疾患。少精或者无精者，常见的病情为染色体结构或数目异常，其中有KIinefelter综合征、四倍体＞8%、染色体畸变率＞6%、微核率＞5‰、核型虽为64XY，但Y染色体＞17号染色体、核型47XY+ESC1等。据文献报道，已婚夫妇中有10%—15%患不育症，其中男性不育占三分之一；而染色体异常导致的男性不育症又占男性不育的18%—20%。染色体异常在男性不育中占有相当高的比例。

    重复性流产夫妇染色体异常率约为3.2%~4.9%，明显高于正常人群（0.5%）。主要表现为孕早期胚胎停育、重复性流产。妊娠12周内约60%的流产胚染色体异常，妊娠24周后染色体异常率明显减低约为7%，说明染色体异常所致的自然流产是人类进化中自然选择的一种方式。随着基因探针及重组技术的发展，染色体异常与不育的关系将进一步阐明。

    下列八类人群都有必要做染色体检查：

    1.多发性流产和不育的夫妇；

    2.明显的生育发育异常、多发畸型、智力低下者；

    3.已经生育过染色体异常患儿的夫妇；

    4.性腺及外生殖器发育异常者；

    5.原发性闭经的妇女；

    6.长期接触X线、电离幅射、有毒物质的人员，孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员；

    7.恶性血液病患者；

    8.35岁以上的高龄孕妇。